Le procedure comunemente utilizzate per la diagnosi prenatale (PND) della talassemia sono la villocentesi o l’amniocentesi, rispettivamente all’11a e alla 16a settimana di gestazione. La loro principale limitazione è dovuta essenzialmente alla tarda settimana di gestazione in cui viene eseguita la diagnosi. La cavità celomatica è accessibile tra la 7a e la 9a settimana di gestazione ed è stato dimostrato che contiene cellule precursori eritroidi embrionali come fonte di DNA fetale per la PND invasiva precoce della talassemia e altre malattie monogeniche. In questo studio, segnaliamo l’uso di fluidi celomatici ottenuti da nove donne con gravidanze ad alto rischio per delezione siciliana (δβ)0-talassemia [(δβ)0-thal] (NG_000007.3: g.64336_77738del13403) e β-talassemia (β-thal). Le cellule fetali sono state isolate tramite un micromanipolatore e sono state eseguite analisi mediante reazione a catena della polimerasi (PCR) “nested” e short tandem repeats (STR). La diagnosi prenatale è stata eseguita con successo in tutti i casi esaminati. Un feto è risultato eterozigote composto per (δβ)0- e β-thal, tre feti sono stati identificati come portatori di β-thal, mentre quattro feti portatori di una delezione siciliana δβ. Un feto è risultato non portatore di mutazioni parentali. Accidentalmente, è stato osservato un raro caso di triploidia paterna. L’analisi genotipica, eseguita sia tramite amniocentesi che su tessuto abortivo o dopo la nascita, ha mostrato concordanza con i risultati ottenuti sul DNA celomatico fetale. I nostri risultati dimostrano inequivocabilmente che il DNA fetale può essere ottenuto dalle cellule fetali nucleate presenti nel liquido celomatico e dimostrano, per la prima volta, che la PND di (δβ)0-thal e β-thal siciliani è eseguibile in una fase precoce della gravidanza rispetto ad altre procedure.

Celocentesis for Early Prenatal Diagnosis in Couples at-Risk for β-Thalassemia and Sicilian (δβ)0-Thalassemia

Hemoglobin. 2022 Nov;46(6):297-302. doi: 10.1080/03630269.2023.2167659.
https://www.tandfonline.com/doi/10.1080/03630269.2023.2167659?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed

Antonino Giambona¹, Filippo Leto¹, Filippo Cassarà¹, Viviana Tartaglia¹, Rosario Campisi², Corrado Campisi², Valentina Cigna³, Elena Mugavero³, Gaspare Cucinella³, Emanuela Orlandi³, Francesco Picciotto³, Aurelio Maggio⁴, Margherita Vinciguerra¹

Affiliations

1. Unit of Molecular Diagnostics of Rare Hematological Diseases, A.O.O.R. “Villa Sofia Cervello”, Palermo, Italy.
2. Campisi Laboratories, Avola, Siracusa, Italy.
3. Unit of Fetal Medicine and Prenatal Diagnosis, A.O.O.R. “Villa Sofia Cervello”, Palermo, Italy.
4. Unit of Hematology for Rare Diseases of Blood and Blood-Forming Organs, Laboratory for Molecular Diagnosis and Rare Hematological Diseases, A.O.O.R. “Villa Sofia Cervello”, Palermo, Italy.